Settembre: uva, fichi e… Chiari

Settembre è il mese di sensibilizzazione sulla malformazione di Chiari, una patologia che può essere anche molto invalidante e difficile da curare.

Con “malformazione di Chiari” si intende un gruppo di malformazioni a carico del cervelletto, del tronco encefalico e della giunzione cranio-cervicale, con uno spostamento di parte del cervelletto verso il basso, verso il canale spinale.

Il tipo più comune è la Chiari I, dove si ha l’abbassamento di una parte del cervelletto, le tonsille cerebellari, oltre il forame magno. Gli altri tipi di Chiari sono accompagnate da altre malformazioni che coinvolgono il tronco cerebrale, il midollo spinale (ad es. mielomeningocele, ovvero il canale che racchiude il midollo non si chiude e parte del midollo spinale e delle meningi che lo avvolgono ne fuoriescono) o raramente encefalocele (le ossa del cranio non si saldano bene e una parte del cervello si porta verso l’esterno).

In quest’articolo parliamo di malformazione di Chiari di tipo I, la forma più comune. Pur essendo congenita, può dare sintomi a qualsiasi età, in alcuni casi potrebbe restare sempre asintomatica. Quando però dà segni di sé può risultare molto invalidante. Inoltre, in alcuni casi può accompagnarsi alla siringomielia, un ringonfiamento all’interno del midollo spinale del canale in cui scorre il liquor, che è il liquido che circonda tutto il sistema nervoso centrale. Se è presente anche siringomielia, ai sintomi di Chiari andranno ad aggiungersi anche questi. L’eterogeneità dei sintomi, ovvero la loro variabilità, può rendere complessa la diagnosi se fatta da specialisti poco esperti nella specifica patologia. Infatti, si può scoprire la malformazione in occasione di esami fatti per altri motivi, in assenza quindi di sintomi, oppure si possono avere dei sintomi e far fatica a capire se sono collegati a questa problematica oppure no. Inoltre, come già detto, possono comparire a tutte le età e quindi riguardare bambinƏ e adultƏ.

Vediamo allora che sintomi possono manifestarsi: cefalea (il sintomo più frequente) che parte dalla zona occipitale (quindi la zona posteriore della testa) e può essere scatenata o peggiorata da cose comuni quali lo starnuto, la tosse, il chinarsi in avanti, sforzi fisici; dolore al collo; vertigini e problemi di equilibrio (possono sembrare banali ma possono essere in alcuni casi molto invalidanti); dolore agli occhi e problemi di vista; stanchezza; problemi sensoriali quali formicolii, intorpidimenti, dolore neuropatico; possono esserci problematiche motorie dovute all’equilibrio o a debolezza muscolare e difficoltà nei movimenti fini con le mani; acufeni e problemi di udito; disturbi del sonno e dell’umore; in alcuni casi anche problemi di deglutizione.

Se la Chiari è accompagnata da siringomielia si potranno avere anche i sintomi di quest’ultima, che dipendono dal punto del midollo in cui si forma: problemi di sensibilità, soprattutto al caldo e al freddo (alcune persone possono ustionarsi senza accorgersene, rischiando danni anche gravi); difficoltà motorie che possono, in alcuni casi, arrivare alla paralisi; dolore neuropatico; stanchezza; problemi a vescica e intestino.

A causa dell’enorme variabilità dei sintomi, tantissime persone con queste malattie hanno ricevuto almeno una volta una diagnosi errata di un disturbo psichiatrico. Da considerare anche che i sintomi non sono proporzionali alla “gravità” del difetto! Può quindi esserci un difetto molto evidente con pochi sintomi come anche alterazioni poco evidenti ma con sintomi molto importanti.

La diagnosi della malformazione di Chiari e anche della siringomielia viene fatta attraverso una risonanza magnetica. In alcune situazioni, potranno essere necessari ulteriori accertamenti, quali delle risonanze particolari, ENMG (elettroneuromiografia, ovvero si va a vedere come funzionano la trasmissione nervosa e i muscoli), potenziali evocati (in cui si valuta come viene condotto l’impulso nervoso), così come visite ed esami specialistici per valutare specifici sintomi (ad esempio i problemi vescicali, di udito, di vista e così via). In ogni caso è consigliabile rivolgersi sempre a specialistƏ che conoscono bene queste patologie.

La terapia: il punto dolente. La cura per la malformazione è neurochirurgica: in alcuni casi l’intervento è risolutivo, in altri casi purtroppo non lo è. Anche per questo è fondamentale affidarsi a chi conosce bene la patologia ed è in grado di decidere se proporre la chirurgia oppure no, e anche che tipo di chirurgia.

È inoltre importante riuscire a trattare i sintomi con una adeguata terapia per controllare il dolore, attività motoria e fisioterapica che sia adatta alla patologia (movimenti sbagliati possono peggiorare i sintomi), supporto psicologico, terapia per i disturbi del sonno e dell’umore, e così via.

La vita quotidiana di chi convive con queste malattie può quindi essere a volte davvero molto complicata.

Per saperne di più su queste patologie è disponibile il sito www.aismac.org, associazione seria che fa molto per le persone con malformazione di Chiari e siringomielia che merita di essere conosciuta e sostenuta.