Teleangectasia emorragica ereditaria

Conosciuta anche con l’acronimo HHT o con il nome di sindrome di Osler-Weber-Rendu, la teleangectasia emorragica ereditaria è una malattia vascolare rara con manifestazioni molto variabili che riguarda 1 persona ogni 5000-8000 persone.

Si tratta di una malattia genetica in cui si hanno alterazioni a livello della parete dei vasi sanguigni. Queste alterazioni possono portare alla formazione di shunt, fistole e teleangectasie. Vediamo di cosa si tratta.

Nello shunt arterovenoso si ha una comunicazione diretta fra le arterie e le vene. Normalmente, il sangue passa dalle arterie ai capillari, vasi piccoli con una parete sottilissima dove avvengono gli scambi di gas (ossigeno e anidride carbonica) e di sostanze nutritive e di scarto tra il sangue e i tessuti circostanti. Nel caso dello shunt, viene saltato il passaggio attraverso i capillari e quindi questo scambio e il sangue passa direttamente dalle arterie alle vene.

Nelle fistole arterovenose si ha la stessa situazione dello shunt. La fistola è un passaggio, un punto di comunicazione che non dovrebbe esserci. Se c’è una fistola arterovenosa, due vasi hanno una parte di parete che non li separa e in questo modo il sangue arterioso si mescola a quello venoso. Il passaggio si ha sempre dall’arteria alla vena, perché nelle arterie la pressione è più elevata.

Le teleangectasie sono piccole dilatazioni di vasi sanguigni che si possono vedere quando si trovano vicino alla superficie (a livello della pelle o sulle mucose).

Queste manifestazioni, tuttavia, possono essere presenti anche in presenza di altre malattie oppure in persone senza alcuna malattia.

La manifestazione della patologia è molto diversa fra le varie persone. Caratteristicamente, si presenta con epistassi (sangue dal naso), sanguinamenti gastrointestinali, anemia da carenza di ferro (dovuta alle emorragie), teleangectasie a livello delle labbra, della mucosa della bocca e alle estremità delle dita. Queste manifestazioni sono relativamente banali e possono nascondere problemi più seri causati dalla malattia, quali malformazioni arterovenose a livello polmonare, rischio di ictus precoce, emorragie cerebrali per malformazioni, malformazioni arterovenose a livello del fegato.

In genere i sintomi non si presentano alla nascita ma si manifestano con la crescita, quindi in adolescenza e in età adulta.

Non c’è una terapia, le persone con questa malattia vanno sottoposte a specifici screening da specialisti che conoscono la patologia e, qualora si evidenziassero problematiche, andranno incontro a procedure terapeutiche specifiche per la singola problematica, sempre con una valutazione specialistica.